Poradnia Genetyczna Centrum Onkologii – Instytutu im. Marii Skłodowskiej – Curie jest specjalistyczną poradnią, konsultującą pacjentów z podejrzeniem dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na nowotwory złośliwe, na podstawie skierowań lekarskich wystawionych przez lekarzy onkologów lub lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej.

Wskazania do konsultacji genetycznej mają przede wszystkim osoby, u których rozpoznano raka w młodym wieku, z obciążonymi wywiadami rodzinnymi w kierunku nowotworów złośliwych. Przykładowe wskazania znajdują się w tabeli:

Przykładowe wskazania do diagnostyki w kierunku dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na raka:

  1. zachorowanie na raka jajnika
  2. zachorowanie na rdzeniastego raka tarczycy
  3. zachorowanie na raka piersi receptorowo ujemnego/potrójnie negatywnego w dowolnym wieku
  4. zachorowanie na raka piersi przed 50 rokiem życia
  5. zachorowanie na obustronnego raka piersi
  6. zachorowanie na raka piersi u osoby, która posiada przynajmniej jedną krewną, u której rozpoznano raka jajnika lub na raka piersi
  7. zachorowanie na raka piersi u mężczyzny
  8. zachorowanie na białaczkę, mięsaka, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego przed 45 rokiem życia
  9. zachorowanie na raka nerki przed 45 rokiem życia
  10. zachorowanie na raka jelita grubego przed 50 rokiem życia
  11. zachorowanie na raka błony śluzowej trzonu macicy przed 50 rokiem życia
  12. zachorowanie na nowotwór ze spektrum zespołu Lyncha* o ile w rodzinie są bliscy krewni, u których rak jelita grubego lub inne nowotwory ze spektrum zespołu Lyncha wystąpiły w młodym wieku.
  13. rozpoznanie u pacjenta mnogich polipów w jelicie grubym

U zdrowych osób konsultacja genetyczna jest uzasadniona przede wszystkim wówczas, gdy jest znana mutacja markerowa, odpowiedzialna za zachorowania na nowotwory złośliwe w rodzinie. Mutację markerową ustala się poprzez badania genetyczne u chorych na raka członków rodziny.

Wstępną ocenę zasadności konsultacji w Poradni Genetycznej możemy przeprowadzić na podstawie wypełnionej ankiety.

Wynik badania genetycznego jest wydawany i omawiany na drugiej konsultacji lekarskiej.

Pliki do pobrania